Author(s):
1. Jelena Bećarević , Medicinski fakultet Banja Luka , Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina

Abstract:
Uvod: Varfarin je najčešće korišćen oralni antikoagulans u svijetu kod pacijenata sa dubokom venskom trombozom, infarktom miokarda i moždanog udara. Polimorfizam 1173C>T je prvi SNP gena VKORC1 kod kojeg je uočena povezanost sa dozom varfarina. Enzim CYP2C9 je najvećim dijelom prisutan u jetri, a može se pronaći i u crijevima, aorti i srčanim arterijama. Odgovoran je za metabolizam približno 20% klinički važnih lijekova, uključujući i kumarinske antikoagulanse (varfarin). CYP2C9 gen je visoko polimorfan, što doprinosi značajnoj interindividualnoj varijabilnosti terapijskog odgovora. Cilj studije: Cilj ove studije je da se ispita uticaj genetskih polimorfizama VKORC1 1173C>T, CYP2C9*2 i CYP2C9*3 na metabolizam varfarina, kao i da se odredi učestalost alelnih varijanti i genotipova. Materijal i metode: Istraživanjem je obuhvaćeno 30 zdravih dobrovoljaca iz Zavoda za transfuzijsku medicinu Republike Srpske i 30 pacijenata na terapiji varfarinom sa Klinike za kardiologiju Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske. Genotipizacija alelnih varijanti CYP2C9*2, CYP2C9*3 i VKORC1 1173C>T je sprovedena metodom lančane reakcije polimeraze u realnom vremenu. Rezultati: Frekvencija alela CYP2C9*2 iznosi 17,5%, dok frekvencija alela *3 iznosi 11%. Učestalost alela T VKORC1 gena iznosi 47,5%. Sve posmatrane učestalosti genotipova su u Hardi-Vajnbergovoj ravnoteži i ne razlikuju se u poređenju sa drugim evropskim populacijama. Zaključak: Otkrivanje polimorfizama CYP2C9 i VKORC1 gena može biti od pomoći za preciznije propisivanje lijekova kod pacijenata kojima je potrebna antikoagulansna terapija. Prisustvo varijantnih alela VKORC1 i CYP2C9 gena je povezano sa nižim stabilnim dozama kod bolesnika na terapiji varfarinom.

Key words:
CYP2C9, VKORC1, polimorfizam, varfarin, farmakogenetika

Thematic field:
Biomedicina

Date of abstract submission:
18.03.2024.

Conference:
Informatika u Biomedecini 2024